Síndrome de Patau: o que é? Tire dúvidas sobre a condição!

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Você sabe o que é a Síndrome de Patau? Para começar, é importante saber que essa é uma condição de origem genética. Ou seja, está associada ao DNA do paciente, mais especificamente a uma alteração no cromossomo de número 13. 

Por isso, ela também é conhecida como “trissomia do 13”.¹ Normalmente, temos apenas dois deles, enquanto os portadores da síndrome têm três.²

Quais são as causas e fatores de risco da síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau é uma doença rara. Em 91% dos casos, a trissomia 13 ocorre quando, durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozóides), os cromossomos homólogos não se separam corretamente, em um processo conhecido como meiose. Essa alteração é mais comum em mulheres que engravidam após os 35 anos.²

Existem formas menos graves de trissomia 13, como a que ocorre por translocação (outro processo genético). Isso acontece quando partes dos cromossomos 13 e 14 se quebram e se juntam anormalmente.²

Sendo assim, a gravidade dos sintomas depende de como essa translocação afeta o equilíbrio genético. Quando tudo está mais equilibrado (translocação balanceada), os sintomas são menos graves. Já a forma mosaico da trissomia 13 acontece quando apenas algumas células têm a cópia extra do cromossomo.²

Quais são os sintomas e sinais da síndrome de Patau?

Conforme vimos, a síndrome de Patau é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento de bebês ainda no útero. Os bebês com essa condição costumam nascer com uma série de problemas de saúde, alguns dos quais são visíveis ao nascimento, enquanto outros afetam o funcionamento de órgãos internos.¹

Por conta disso, esses bebês geralmente têm um crescimento mais lento na barriga da mãe, e suas cabeças podem ser menores do que o normal. Eles também podem apresentar características faciais incomuns, como:¹

• fenda no lábio e no céu da boca, conhecida como fissura labiopalatina;
• olhos muito pequenos ou até mesmo ausentes, em um processo conhecido como ciclopia;
• testa inclinada;
• orelhas malformadas. 

Além disso, alguns bebês podem nascer com dedos extras nas mãos ou nos pés, assim como deformidades nos pés.¹

A síndrome de Patau gera quais consequências para o organismo?

As alterações na aparência não são as únicas consequências da condição para a saúde dos pacientes. Os problemas cardíacos, por exemplo, são comuns nas pessoas diagnosticadas com  síndrome de Patau, mas não costumam ser letais durante a infância, mesmo que não sejam tratados. Isso significa que, embora os problemas cardíacos possam ser  graves, não são necessariamente a principal causa de risco de vida nesses bebês.¹

A síndrome pode afetar outros órgãos, como os pulmões e o sistema digestivo. O sistema reprodutor também pode ser afetado: por exemplo, alguns meninos podem nascer com os testículos que não desceram, enquanto as meninas podem ter um útero com uma forma incomum. Além disso, a síndrome pode causar problemas nos rins, que podem ficar inchados ou apresentar cistos.¹

Por conta disso, a maioria dos pacientes com síndrome de Patau não sobrevive além dos primeiros meses de vida. Aqueles que sobrevivem enfrentam desafios significativos, como atrasos graves no desenvolvimento motor, dificuldades em crescer e aprender. Eles também podem ter crises convulsivas.¹

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser realizado antes do nascimento por meio de exames que analisam o material genético do feto. Os principais métodos incluem:¹

• amostragem de vilosidades coriônicas;
• amniocentese;
• análise de DNA fetal livre.

Além desses exames, o ultrassom pré-natal é uma ferramenta importante no diagnóstico. Ele pode identificar várias malformações associadas à síndrome de Patau, como:¹

• anomalias no sistema nervoso central, como holoprosencefalia (uma grave malformação cerebral);
• anomalias faciais, como fissura labiopalatina;
• problemas nos ossos, rins ou coração.
• restrição de crescimento do feto, entre outros.

Esses problemas costumam ser mais visíveis em ultrassons realizados após 17 semanas de gestação. E mais: quando esse exame detecta anomalias, é importante confirmar o diagnóstico por meio de uma avaliação genética das células fetais.¹

Por fim, é importante falar sobre os diagnósticos diferenciais. Isso porque as imagens vistas nas ultrassonografias podem indicar a síndrome de Patau ou estar associadas a outras condições.¹

Bons exemplos disso são a síndrome de Edwards (chamada de trissomia no cromossomo 18) ou a síndrome de Down (ou trissomia no cromossomo 21). Por isso, exames como a amniocentese e as análises de DNA são importantes para entender com qual condição estamos lidando.¹

Enquanto a síndrome de Edwards também está associada a uma baixa sobrevida, a síndrome de Down é uma condição manejável.³ Apesar dos pacientes lidarem com certas limitações físicas e intelectuais, é possível que eles vivam uma vida longa e funcional.⁴

Como é feito o tratamento da síndrome de Patau?

Ao nascer, os pacientes com síndrome de Patau podem precisar de suporte respiratório. Dependendo da gravidade pode ser necessário realizar intubação (inserção de um tubo na traqueia para ajudar a respirar) ou traqueostomia (procedimento para criar uma abertura na traqueia).¹

Além disso, a realização de cirurgias no coração é feita caso o bebê tenha alguma alteração nesse órgão. Claro, procedimentos cirúrgicos em outras regiões do corpo também podem ser necessários, como:¹

• cirurgia para hérnias;
• reparo de lábio leporino;
• inserção de sonda de alimentação;
• cirurgias ortopédicas, entre outros.

Outras abordagens de tratamento incluem a implementação de uma dieta específica, além de cuidados com as possíveis crises convulsivas que podem fazer parte da vida da criança.¹

Algumas famílias optam por cuidados paliativos, que visam proporcionar conforto e qualidade de vida, em vez de tratamentos agressivos.⁵ Além disso, para os pequenos que têm uma saúde menos fragilizada, pode ser oferecida fisioterapia, além de serviços médicos e sociais, para aumentar suas habilidades e proporcionar a melhor qualidade de vida possível.⁵

A síndrome de Patau tem cura?

Não.⁵ Mesmo com os tratamentos intensivos, a sobrevivência média para bebês com síndrome de Patau é limitada, com a maioria não vivendo mais do que 733 dias.¹ 

Quais são as possibilidades e limites da prevenção?

Embora existam alguns fatores de risco associados — como a idade da mãe, já que em boa parte dos casos ocorre em gestações com idade materna superior aos 35 anos² —, não é possível bater o martelo. No entanto, os testes genéticos podem dar algumas dicas importantes para as futuras mamães.⁵

Qual é a importância do suporte médico e aconselhamento genético?

De modo geral, quem tem casos de síndrome de Patau na família pode utilizar o aconselhamento genético para entender melhor a condição e o risco de recorrência em futuras gravidezes.⁵

Ele inclui a realização de alguns testes e a análise dos resultados a fim de identificar famílias com risco potencial de doenças genéticas, analisando o histórico familiar e padrões de herança.⁶

As principais indicações para esse tipo de aconselhamento incluem:⁶

• idade materna avançada;
• histórico familiar de uma condição genética;
• suspeita de diagnóstico de uma condição genética.

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Data de elaboração: 29 jan. 2025

Referências:

1. Williams GM, Brady R. Patau Syndrome. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/. Acesso em: 23 out. 2024.

2. Noriega MA, Siddik AB. Trisomy 13. [Updated 2023 Aug 13]. In: StatPearls [Internet]. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559091/. Acesso em: 23 out. 2024.

3. Cortivo ACMD, Camargo AHT, Panis LM. Síndrome de Edwards com elevada sobrevida – relato de caso. Rev Assoc Méd Rio Gd do Sul. 2021;65(3)01022105–5.

4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Living with Down Syndrome [Internet]. 2024. Disponível em: https://www.cdc.gov/birth-defects/living-with-down-syndrome/index.html. Acesso em: 23 out. 2024.

5. Mississippi State Department of Health. Trisomy 13 (Patau Syndrome). Disponível em: https://msdh.ms.gov/page/41,0,285,980.html. Acesso em: 23 out. 2024.

6. Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010 Feb 17. Chapter 4, Genetic Counseling. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132139/. Acesso em: 23 out. 2024.